出生缺陷是全球普遍关注的公共卫生问题。在我国,每年约有80万至120万名缺陷儿出生,占全部出生人口的4%-6%。因此,在2018年我国发布了《全国出生缺陷综合防治方案》,其中提及,到2022年,产前筛查率达到70%,新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到98%。产前筛查的理念推广及产品普及成为了达成该目标的重点。

作为我国基因行业的奠基者与领航者,华大基因深耕基因检测行业20多年,始终将生育健康基础研究列为核心研究领域,通过不断优化升级检测技术及产品,推动无创产前筛查技术及无创产前基因检测的市场发展。

近日,华大基因全资子公司华大生物科技 (武汉) 有限公司用于染色体检测的试剂盒(联合探针锚定聚合测序法)取得了国家药品监督管理局颁发的医疗器械注册证(国械注准20223401423),成为国内率先获批的基于高通量测序技术的CNV-seq检测试剂盒。

华大基因总部

染色体异常不仅容易导致不良妊娠自然流产,还会造成胎儿结构畸形以及智力障碍等出生缺陷。2019年4月在国内发布的《低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识》明确指出:CNV-seq(染色体高通量测序)可以作为一线产前诊断技术,检测同样适用于流产物、死胎或死产胎儿组织需明确遗传学病因者。

作为高通量测序技术的引领者,华大基因在CNV-seq临床检测方向积累经验超过十余年。此次华大基因染色体检测试剂盒的成功获批,不但填补了国内同类空白,也意味着华大基因在无创产前筛查基因检测成为首个国家药品监督管理局批准的基于高通量测序检测产品后,又一次在出生缺陷防控领域取得了重大突破。

对个体而言,从预防入手无疑是相对经济和可负担的方式,而基因检测的目的就在于此。通过必要的基因检测,能有效降低各类重大和疑难疾病发生的概率,从而达到减轻家庭负担,为健康保驾护航的目的。

以基因测序为核心,实现产品和服务实现对基因组学应用行业全领域的覆盖是华大基因在生命科学领域持续发展的不懈目标。目前,华大基因的产品和业务已实现在基因组学应用上中下游全产业链,专注于自主技术发展意味着华大基因的产品和方案将更具普惠性。“亲民”的检测价格能让更多人享受带基因技术普惠式发展所带来的“红利”。

除了不断优化基因检测技术外,华大基因还积极助力政府多项民生项目,推广无创产前筛查基因检测技术。2019年7月,华大基因助力河北省政府启动了省内孕妇无创产前基因和耳聋基因的免费筛查项目,覆盖人群达千万。千万家庭受惠于此项免费公益筛查,有效降低了缺陷儿的出生概率。

未来,华大基因仍将密切关注生育健康基础研究的细分领域,坚持以科技创新提升基因检测产品的优势,稳步推进无创产前筛查的技术发展,全面助力出生缺陷防控。

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