近年，出生缺陷的防控预防工作尤为重要。华大基因多年来致力于新生儿疾病筛查等生育健康工作，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段。

孕前、孕期到产后的出生缺陷综合防控三级体系中,产前筛查是阻断染色体疾病的有效手段之一。华大基因同样积极关注产前筛查工作与生育健康问题，并在多次评价中取得了卓越的成绩。在2022年NCCL组织的“新生儿遗传代谢病串联质谱筛查－氨基酸和酰基肉碱室间质量评价”和“新生儿遗传代谢病气质联用筛查尿液有机酸检测室间质量评价”中，华大基因医学检验实验室以满分的成绩通过，同时在美国CDC组织的“Newborn Screening Quality Assurance Program”2022年Q1和Q3的室间质评中，深圳华大医学检验实验室参与的多个项目成绩也均为“Acceptable”。

华大基因总部

随着技术上不断取得突破进展，华大基因更加积极专注基因筛查研究工作，承办出生缺陷防控系列会议与论坛。

今年8月6日，由中国妇幼保健协会主办、华大基因承办的多组学技术助力出生缺陷防控高峰论坛暨第十七届国际基因组学大会：生物健康临床应用（ICG17·RH）在河北石家庄召开。在此次会议上,华大基因公布其无创产前筛查基因检测样本量已经突破千万。

9月26日，华大基因又举办了多组学技术助力出生缺陷防控系列论坛第二场——新生儿疾病筛查专题，旨在帮助人们更加深入地了解质谱技术在新生儿疾病筛查、诊断和鉴别诊断等领域的重要作用。

多组学技术助力出生缺陷防控高峰论坛

近年来，华大基因聚焦基因检测技术创新的同时，还积极加大研发资源投入，自主研发多种国产测序仪，通过一体化的操作过程，简便的操作流程提升检测通量，有效的降低基因检测成本。其中自主研发的桌面式测序仪BGISEQ-500，能够一次性检测96个至192个样本量，灵活的样本量设置方式，能够有效降低测序成本，让更多家庭受惠于此项技术。

华大基因致力于守卫生育健康，在“科技造福人类之路”上，华大基因携手深耕于出生缺陷防控事业、关注妇幼健康民生的各级领导、与生育健康领域相关专家学者们共同探讨出生缺陷防控新技术与新路径，交出了一份优秀的答卷，让我们更加相信科技的力量，我们坚信未来基因科技能为妇幼健康乃至人类健康贡献更多力量，也希望华大基因能与该领域各专家学者继续携手奋进，为产前基因防控与新生儿出生缺陷问题持续助力，为健康中国的早日实现不断奋斗。

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