出生缺陷是全球普遍关注的公共卫生问题。在我国,每年约有80万至120万名缺陷儿出生,占全部出生人口的4%-6%。因此,在2018年我国发布了《全国出生缺陷综合防治方案》,其中提及:到2022年,产前筛查率达到70%,新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到98%。产前筛查的理念推广及产品普及成为了达成该目标的重点。

作为我国基因行业的奠基者与领航者,华大基因深耕基因检测行业20多年,始终将生育健康基础研究列为核心研究领域,通过不断优化升级检测技术及产品,推动无创产前筛查技术及无创产前基因检测的市场发展。在今年8月落下帷幕的第十七届国际基因组学大会上,华大基因正式宣布其无创产前基因检测样本量实现千万突破。

华大基因NIFTY®无创产前筛查基因检测样本量突破一千万例发布会

作为国内首批基因科技服务公司,华大基因最早参与了无创产前筛查基因检测技术的开发,早在2008年,华大基因创立了无创产前筛查基因检测的方法学。经过2年的超3000例临床试验,华大基因于2010年12月率先在全球开展临床使用。在临床试验及使用的阶段,华大基因发表了近40篇相关论文,涉及双胎的无创检测、孕育婴儿的无创检测、无创的微缺失微重复等技术研究,在科学研究领域始终保持全球领先。

自2018年年初,华大基因正式推出无创产前筛查基因检测产品NIFTY®全因1.0至今,短短四年,华大基因已在此基础上,完成了四次基因检测产品的迭代升级,目前,全新升级的无创产前基因检测产品NIFTY®全因4.0不仅能够精准评估胎儿常见染色体异常风险,还能够通过一次性检测孕妇常染色体隐性单基因病及X连锁遗传病的携带情况,完成对胎儿罹患此类单基因病的风险评估。检测范围的大大扩展,检测精准度也因此提升,加上简单便捷无风险的检测方法,无创产前筛查技术也受到越来越多产妇的青睐及认可。

除了不断优化基因检测技术外,华大基因还积极助力政府多项民生项目,推广无创产前筛查技术。2019年7月,华大基因助力河北省政府启动了省内孕妇无创产前基因和耳聋基因的免费筛查项目,覆盖人群达7000万。千万家庭受惠于此项免费公益筛查,有效降低了出生缺陷儿的出生概率。

未来,华大基因仍将密切关注生育健康基础研究的细分领域,坚持以科技创新提升基因检测产品的优势,稳步推进无创产前筛查的技术发展,全面助力出生缺陷防控。

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